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Pesquisa neonatal

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Es la búsqueda de enfermedades que no presentan síntomas clínicos en el momento del nacimiento pero que producen alteraciones bioquímicas que sí pueden ser detectadas por medio de análisis específicos.

Beneficiarios

Se estudian todos los nacidos en el país, cualquiera sea la institución de salud a la que pertenecen.

Es universal, gratuita y obligatoria.

¿Qué enfermedades se buscan?

Enfermedades para las cuales existe tratamiento y que de no tratarse ocasionan un severo deterioro mental y físico e incluso la muerte.

¿Cómo se realiza el estudio?

Se toma una muestra de sangre del talón mediante punción con lanceta, luego de las 40 horas de vida del niño y antes del alta de la maternidad. La sangre se recoge sobre un papel de filtro especial.

Esta muestra se envía por correo al Laboratorio de pesquisa neonatal de BPS.


¿Qué pruebas realiza el Sistema Nacional de Pesquisa?

Se realizan pruebas para la pesquisa obligatoria de:

  • Hipotiroidismo congénito (HC)
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
  • Fibrosis quística (FQ)
  • Detección de 24 enfermedades del metabolismo de los aminoácidos, acidemias orgánicas y defectos de la beta oxidación de ácidos grasos.

¿Qué son estas enfermedades?

Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es la falla total o parcial de la glándula tiroides, lo que hace que no se produzcan las hormonas tiroideas necesarias para el desarrollo físico y mental del niño. En nuestro país ocurre a 1 de cada 2.017 recién nacidos. Se trata con un comprimido diario de tiroxina (T4) y debe ser controlado por pediatra y endocrinólogo en la institución de salud a la que pertenece.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es la carencia de fenilalanina, enzima que transforma un componente de las proteínas de los alimentos en tirosina. La fenilalanina acumulada y otros compuestos afectan el normal desarrollo del sistema nervioso del niño impidiendo el normal cumplimiento de su desarrollo madurativo y mental.

El tratamiento de esta enfermedad consiste en suministrar alimentos con bajo o nulo contenido en fenilalanina (en general vegetales y azúcares) y suplementar con leches especiales que aportan proteínas sin fenilalanina. Todos los niños detectados por la pesquisa neonatal que presentan la enfermedad se tratan en la policlínica de errores congénitos del metabolismo en DEMEQUI y el BPS también les brinda la leche libre de fenilalanina y harina especial.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por fallo de enzimas que producen déficit de ciertas hormonas. La falta de estas hormonas produce en el niño vómitos, desequilibrio electrolítico y deshidratación grave que puede llevar a la muerte. Esta enfermedad se trata reponiendo las hormonas deficientes y debe ser controlado por pediatra y endocrinólogo en la institución de salud a la que pertenece.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que produce insuficiencia pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de los electrolitos en el sudor. La causa es una falla en una proteína transportadora de membrana, relacionada con el transporte de los iones cloruro de las células epiteliales.

Se detecta tempranamente para mejorar la calidad de vida de estos niños, instaurando fisioterapia para mejorar su capacidad pulmonar y proporcionando las enzimas pancreáticas que mejoran su metabolismo.

Los niños que presenten esta enfermedad detectada mediante la pesquisa neonatal se tratarán en la policlínica de referencia para fibrosis quística en DEMEQUI.

¿Por qué a veces es necesario repetir la muestra?

Es necesario si la muestra es insuficiente para hacer todas las pruebas, también sucede cuando algunos de los resultados están por encima de los valores normales para la población. La reiteración permite descartar o confirmar la presencia de la anormalidad bioquímica.

¿Puedo conocer los resultados de la pesquisa de mi hijo?

Puede consultar el resultado de los exámenes llamando al teléfono 0800 1767.

Todos los resultados se envían a la maternidad donde nació el niño.

Documentos asociados

Documento pdf Descargar: libro “Pesquisa neonatal: lo que puede prevenir una gota de sangre” (.pdf 6,37 MB)

Documento pdf Descargar: folleto “Pesquisa neonatal” (.pdf 1,33 MB)

Vínculos asociados

Video interactivo pesquisa neonatal