Banco de Previsión Social

3/9/2020
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Día Nacional de la Fibrosis Quística

El 4 de setiembre es el Día Nacional de la Fibrosis Quística y el Banco de Previsión Social se adhiere a la conmemoración de este día.

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética que se manifiesta por una insuficiencia respiratoria y pancreática, debido a un espesamiento de las secreciones. Sus causas están asociadas a un transporte anómalo de cloro mediado por una proteína defectuosa, la CFTR (por su sigla en inglés) o proteína reguladora transportadora transmembrana. Es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente en la población caucásica. 

Actualmente se conocen más de 2.000 mutaciones responsables de las distintas presentaciones clínicas. Aparece cuando los dos genes del paciente presentan mutaciones que provocan que la proteína CFTR no exista o sea defectuosa. La mutación más frecuente se denomina ΔF508. 

Cuando ambos padres son portadores de un gen FQ anormal, existe un 25 % de probabilidades de que el niño desarrolle la enfermedad, un 50 % de que el niño sea portador como sus padres y una probabilidad del 25 % de que el niño no tenga dicho gen anómalo. En este último caso, no sería ni portador ni enfermo. La pareja tiene los mismos riesgos en cada embarazo. 

Tiene una incidencia aproximada de 1 cada 2.500 recién nacidos y una frecuencia de portadores de 1 cada 25 personas, siendo factores a tener en cuenta el origen étnico y la zona geográfica de procedencia. 

En nuestro país, se ha implementado, desde hace 10 años, la Pesquisa Neonatal en la gota de sangre de talón. Esto ha permitido determinar una incidencia de 1 en 7.500 recién nacidos en Uruguay. 

La FQ es una enfermedad muy compleja, con una gran variabilidad de síntomas multisistémicos, siendo las complicaciones respiratorias las responsables de la dificultosa evolución que pueden presentar los pacientes afectados. 

La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento integral en equipos multidisciplinarios. La creación de unidades especializadas en el manejo de la FQ permite el diagnóstico precoz, así como tratamientos más eficaces sobre las infecciones pulmonares y un mejor soporte nutricional. 

Los pacientes diagnosticados en la infancia pueden presentarse con escasa sintomatología, controlados por su pediatra en el prestador de salud, o con manifestaciones clínicas, moderadas a severas, que requieren internaciones frecuentes. 

Debido a que en nuestro país la Pesquisa Neonatal se inició hace 10 años, existe un grupo de pacientes adultos que aún no han sido diagnosticados a pesar de tener síntomas tanto digestivos como respiratorios. Hoy, gracias a la Pesquisa, el BPS asiste a quienes nacen con esta condición desde los primeros días de vida, realizando estrictos controles y seguimientos de manera de minimizar y retardar las manifestaciones y complicaciones de la enfermedad. 

El tratamiento incluye un estilo de vida saludable, la realización rutinaria de actividad física, fisioterapia, terapias inhaladas, con antibióticos, de reemplazo enzimático, suplementación nutricional, oxigenoterapia; todas en forma personalizada y tan variables como la presentación de la enfermedad en los individuos.