BPS participó en el IV Foro de Alto Nivel - XII Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes

Los días 7 y 8 de mayo el BPS participó del IV Foro de Alto Nivel – XII Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras (EERR) organizado por ALIBER en el Centro de Estudios del Instituto.

El evento se realizó con el  apoyo de la Red Iberoamericana de Expertos en Salud de las Enfermedades Raras (RIBERSER), la Asociación Todos Unidos Por Las Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU) y la Asociación Prader Willi, con el objetivo de generar espacios de intercambio para trabajar en la priorización de la atención a las personas con Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, así como a sus familias, dentro de la región.

El acto de apertura contó con la participación de la presidenta Jimena Pardo y la gerenta general Ma. Victoria Quintans quien expuso sobre el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras – Crenadecer. También hicieron uso de la palabra el subsecretario del Ministerio de Salud Pública Leonel Briozzo y los representantes de la Red Iberoamericana de Expertos en Salud en EERR - RIBERSER, la Alianza Iberoamericana de EERR – ALIBER, el Registro de Redes Iberoamericanas, la Secretaría General Iberoamericana – SEGIB, el Consejo de Rare Diseases International – RDI, la Asociación Todos Unidos por las EERR Uruguay – ATUERU y la Asociación Prader Willi del País. 

Expusieron también por el Crenadecer, la Dra. Rosario Gueçaimburú, coordinadora Equipo de Enfermedades Raras y Karina González, licenciada en nutrición supervisora jefa. 

Jimena Pardo destacó la importancia del BPS desde la implementación del Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras en 2013 hasta la fecha. Recordó el reconocimiento al Crenadecer como Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras en 2014 y su consolidación en el 2023 a través de la creación del Programa Nacional de Enfermedades Raras Congénitas y, en 2024, con la firma de un convenio con el Fondo Nacional de Recursos, que permitió incorporar al Crenadecer al Sistema Nacional Integrado de Salud asistiendo a más de 2100 personas con su atención especializada.

Además, señaló como desafío la implementación de la Ley 20.212, que contempla la entrega de canastas de alimentos aproteicos para personas con enfermedades específicas y remarcó el compromiso del BPS en continuar fortaleciendo un enfoque de atención integral y multidisciplinario, no solo desde lo médico, sino también con una mirada humana y sostenida en el tiempo. “La idea es aumentar la conciencia pública, la visibilidad de este tipo de enfermedades y mejorar la calidad de vida de las personas”, concluyó. 

Por último, remarcó el trabajo del instituto en la atención y cobertura de prestaciones que tienen que ver con la discapacidad y la importancia de las prestaciones relacionadas con la discapacidad en las áreas vinculadas al mercado de trabajo. 

La gerenta general, María Victoria Quintans destacó, del Centro de Referencia en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, su abordaje multidisciplinario con equipos conformados por profesionales de diversas especialidades médicas y por trabajadores sociales y psicólogos, siendo uno de sus pilares fundamentales el trabajo conjunto con las familias de los pacientes. 

Subrayó la relevancia de la pesquisa neonatal, a través de la cual es posible detectar 26 patologías, y mencionó la existencia de prestaciones complementarias como sillas de ruedas, férulas o estudios genéticos que se brindan a todos los pacientes, hijos de trabajadores, que tienen derecho a percibir estos beneficios. 

Quintans concluyó expresando orgullo por el hecho de que este Centro de Referencia esté instalado en el BPS y resaltó, además, el reto que esto implica: “un desafío que tenemos es la capacitación y la investigación en todo este tema para poder continuar dando la mejor atención”.  Reconoció que actualmente existen ciertas dificultades para disponer de recursos humanos especializados y que, por esta razón, se está brindando especial atención a fortalecer ese aspecto. 

Montevideo se convirtió así en sede de un diálogo estratégico para impulsar políticas públicas inclusivas y fortalecer la cooperación regional en torno a las enfermedades raras.