Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026

El último día de febrero se conmemora en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras, una jornada destinada a visibilizar estas enfermedades poco frecuentes que generan un impacto significativo tanto en quienes las padecen como en sus familias.

Con el objetivo de mitigar este impacto, realizar un abordaje adecuado y hacer visible este tipo de enfermedades, es que funciona dentro de la órbita del BPS el Crenadecer, un centro de referencia nacional para enfermedades raras. 

En este marco, el viernes 27 de febrero se desarrollaron en la Unidad de Atención Ambulatoria del Crenadecer actividades de encuentro, reflexión e intercambio entre usuarios, familiares y funcionarios. En el cierre de la actividad hicieron uso de la palabra el subsecretario del MSP Leonel Briozzo, la vicepresidenta del BPS Rosario Oiz, el gerente de Prestaciones de Salud del organismo Juan Manuel Aranda y el integrante de la Asociación Uruguaya de Enfermedades Raras (AUDER) Aidemar González. Participaron del evento, además, la directora Ana Clara Boussés, entre otras autoridades del organismo.

La vicepresidenta Rosario Oiz inició la oratoria y expresó que se trataba de un día muy especial. Recordó los inicios del Crenadecer y destacó con emoción el camino recorrido desde aquellos primeros pasos hasta el presente, en el que se ha logrado consolidar como un verdadero centro de referencia. Señaló que el trabajo conjunto entre los funcionarios del BPS, las autoridades del organismo, los usuarios del servicio y las asociaciones vinculadas ha sido fundamental para avanzar y fortalecer la atención brindada a este colectivo, y reafirmó el compromiso del directorio y de la actual gestión con esta causa.

Oiz también mencionó que el edificio del Crenadecer fue iluminado con los colores que representan a las enfermedades raras, como un gesto simbólico para visibilizar esta realidad ante la sociedad. En el mismo sentido, también se adecuó temporalmente el logo institucional del BPS con esos colores, reafirmando así el mensaje de sensibilización y acompañamiento.

En segundo lugar, Aidemar González en representación de AUDER, señaló que esta asociación está integrada por padres, hijos, nietos y amigos de personas con enfermedades raras. Expresó el gran cariño y respeto que sienten por el Crenadecer, un lugar que recorren acompañando a sus seres queridos y que para ellos tiene un significado muy especial. Manifestó también su agradecimiento al Centro, a su equipo y a todos los funcionarios por el compromiso y la dedicación. Además, reafirmó que la lucha de la asociación apunta a universalizar y garantizar derechos y a que no existan barreras para acceder al diagnóstico de estas enfermedades.

Por su parte, el gerente de Prestaciones de Salud, Juan Manuel Aranda, compartió algunos datos para dimensionar el trabajo del Centro y visibilizar todo lo que implica en materia de diagnóstico, atención, prevención y tratamiento. Destacó especialmente el compromiso vocacional, la especialización y la experiencia que han acumulado los funcionarios del Crenadecer en el abordaje de las enfermedades raras.

Aranda destacó el Programa de Pesquisa Neonatal, que ya lleva 20 años en funcionamiento. Gracias a una simple gota de sangre del talón del recién nacido se pueden detectar alrededor de 50 patologías, lo que posiciona al Centro en un nivel de avanzada a escala internacional.

El gerente también subrayó que el modelo de atención es integral: el paciente no es atendido por especialistas aislados, sino por equipos interdisciplinarios conformados por médicos, enfermeros, psicólogos, trabajadores sociales, nutricionistas y fisioterapeutas. Concluyó remarcando que la clave es seguir trabajando en comunidad: familias, pacientes, funcionarios e instituciones, teniendo siempre como objetivo común el bienestar de los pacientes.

Por último, el subsecretario del MSP Leonel Briozzo realizó un fuerte reconocimiento al Crenadecer en nombre del Gobierno Nacional y lo definió como la piedra angular en el abordaje de las enfermedades raras en el país. Se sumó a lo planteado por Aidemar y destacó especialmente el profesionalismo y la humanidad de todo el equipo del Centro.

Anunció que, ese mismo día, el MSP instaló la mesa interinstitucional sobre enfermedades raras, de la que forman parte el Crenadecer, el sector académico y la sociedad civil organizada. Señaló que se trataba de un día especial porque hay mucho por avanzar y porque el trabajo conjunto abre nuevas oportunidades. Explicó que esta mesa buscará concretar derechos para todas las personas y promover cambios estructurales en el sistema de salud que perduren en el tiempo. Cerró con un mensaje claro: trabajando entre todos y todas, es posible lograrlo.