Día Mundial de la Fenilcetonuria
El Banco de Previsión Social se adhiere a la conmemoración del Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU), celebrado cada 28 de junio. La detección, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad en nuestro país se realiza en las Unidades de Atención del Crenadecer del BPS.
Desde el año 2013, cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una enfermedad infantil, metabólica y progresiva también conocida como PKU (del inglés, phenylketonuria). Por esta razón, el BPS adhiere a la conmemoración de este día, unido a todos los pacientes y sus familias, sumando esfuerzos entre todos para mejorar su calidad de vida.
Este día tiene como objetivo principal difundir el conocimiento que se tiene sobre la enfermedad y su concientización. Es por esto que múltiples asociaciones de pacientes y familias en el mundo se dirigen a la sociedad y buscan dar a conocer los desafíos y victorias que día a día enfrentan las personas que conviven con esta enfermedad, así como promover la investigación y su prevención mediante una temprana detección, diagnóstico y tratamiento.
Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el metabolismo del aminoácido fenilalanina que viene con los alimentos y que no puede descomponerse. Este aminoácido acumulado en el organismo es causa de retardo mental.
El diagnóstico debe ser precoz, por lo que, en nuestro país, se ha puesto en marcha a partir del año 2007 un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal para PKU. Se destaca que desde entonces se han diagnosticado 25 niños con PKU por pesquisa neonatal y 14 pacientes (6 pediátricos y 8 adultos) con PKU sintomáticos, nacidos antes de este Programa Nacional.
El único tratamiento 100 % eficaz es la dieta restringida en proteína, es decir: sin carne, pescado, lácteos, legumbres, huevos ni harinas, administrando una fórmula medica especial que aporta todos los demás aminoácidos y nutrientes esenciales. Los pacientes deben seguir una nutrición especial y cuidadosamente controlada. Cumpliendo con esta dieta, se ha logrado un cambio en la historia natural de la enfermedad, logrando habitualmente un crecimiento y desarrollo dentro de lo normal.
El BPS saluda a todos los pacientes con PKU y sus familias, quienes son asistidos en las Unidades de Atención del Crenadecer del BPS.
Actividad virtual - PKU en Uruguay: desafíos y realidades
Para conmemorar esta fecha, el jueves 2 de julio a las 11 h, se realizará un encuentro virtual, a través de Zoom, entre los profesionales de la Institución que intervienen en la pesquisa, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la PKU y las familias de los pacientes.
Los interesados en participar pueden inscribirse a través del correo electrónico pesquisaneonatal@bps.gub.uy o llamando al 0800 1767.