Contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas con defectos congénitos y enfermedades raras, a través de un sistema de referencia nacional para su prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación integral.
Disminuir la mortalidad infantil causada por defectos congénitos y enfermedades raras mediante el diagnóstico precoz y tratamiento de la mujer embarazada.
Diagnóstico precoz y oportuno a través del screening del Sistema de Pesquisa Neonatal.
Mejorar la calidad de vida del paciente portador de un defecto congénito o enfermedad rara, a través de la atención integral con equipos multidisciplinarios.
